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女孩半夜眼睛剧痛 查出两种致盲眼病

usa.fjsen.com 2018-02-01 08:59:15  刘蓉 来源:厦门日报    我来说两句

正值青春美好年华的马晶晶(化名),曾计划在硕士毕业后和男友成婚,结果未能如愿。“当晚吵架分手后,睡觉时眼睛剧痛,头也痛。一觉醒来,情况更严重了,还有点恶心想吐。”她一连跑了多家医院,最后经厦门大学附属厦门眼科中心确诊为双眼原发性急性闭角型青光眼、双眼视网膜色素变性。医生紧急给她做了双眼激光周边虹膜成形术,马晶晶才暂时脱离了失明的危险。

急性青光眼总算缓解了,可视网膜色素变性却让马晶晶一家倍感无奈,在全国各地求诊半年后,马晶晶终于被确诊是由CRB1基因突变引起的视网膜色素变性。“我们一直辗转在各地,寻求治愈视网膜色素变性的良方。”马晶晶的母亲说。近日,世界眼遗传病基因治疗专家、厦门眼科中心遗传眼病诊疗中心庞继景教授为马晶晶检查发现,她的双眼视野缩窄明显,但双眼中心视力只有轻度下降,大部分锥细胞仍在。

关于视网膜色素变性,庞继景教授解释:“马晶晶患的是一种隐性遗传的视网膜色素变性。是一种由原发或继发的视网膜光感受器变性所引起的致盲性遗传性眼病,有多种遗传方式。患者多表现为开始时的夜盲、进行性视野缩小和白天中心视力下降,最终因视网膜感光细胞凋亡而导致视功能严重障碍,甚至完全丧失视力。”

“马晶晶父母的两条CRB1等位基因中,各有一条能致病的突变,都遗传给她了,以致她的两个CRB1等位基因都有致病突变,最终不能生成正常的相应功能蛋白而发病。不过,查出了突变基因CRB1,意味着将来得到治疗的概率多了一分”,庞继景教授指出,像马晶晶这样明确了致病突变基因,就有希望在将来得到精准基因疗法的治疗,也可以避免盲目无效对症治疗和医疗资源的浪费。好消息是,美国FDA已经批准了眼科界第一个真正意义上的基因治疗药物,除了此项基因疗法,目前不少其他基因疗法也正在积极研发之中,其中包括马晶晶所患的视网膜色素变性。“现在我先帮你做好遗传登记,为将来针对由CRB1基因突变引起的视网膜色素变性的基因药物上市后进行治疗做好准备!”庞继景对马晶晶说。(记者 刘蓉 实习生 陈灵卉 通讯员 陈芳)

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